اختبار فحص حديثي الولادة
يتم تقديم الفرصة لجميع الآباء والأمهات لفحص أطفالهم لعدد من الاضطرابات النادرة التي يمكن علاجها بسهولة أكبر إذا تم اكتشافها مبكرًا. يتم إجراء اختبار "فحص حديثي الولادة" في أول 48 إلى 72 ساعة بعد الولادة . قد تسمع أيضًا أنه يسمى اختبار "وخز الكعب".
فحوصات فحص حديثي الولادة مجانية. الاختبارات ليست إلزامية ويتطلب اتفاق شفهي أو كتابي (يعتمد على الولاية / الإقليم) من والدي الطفل قبل إجراء اختبار وخز الكعب.
يجب تقديم كتيب معلومات لك قبل جمع العينة ، للسماح بالمناقشة والحصول على موافقتك على الجمع والاختبار. قد يرفض الآباء الاختبار نيابة عن طفلهم ، لكن هذا قد يعرض صحة الطفل للخطر دون داع.
معظم الأطفال الذين يتم فحصهم لن يكون لديهم أي من الشروط ولكن بالنسبة للعدد الصغير الذي يتم فحصه ، فإن فوائد الفحص هائلة. يمكن أن يحسن العلاج المبكر صحتهم ويمنع الإعاقة الشديدة أو حتى الموت.
كيف يتم الاختبار؟
إذا وافق الوالدان على الفحص ، ستقوم القابلة أو الممرضة بإجراء الاختبار عن طريق وخز كعب طفلك ووضع بضع قطرات من الدم على ورق ترشيح خاص.
وخز الكعب ليس إجراءً مريحًا لطفلك. أفضل شيء يمكنك القيام به لتخفيف الألم هو الراحة والاحتفاظ بها أثناء الاختبار. كما ثبت أن الرضاعة الطبيعية تساعد على تهدئة طفلك. هناك عدد من الأساليب الأخرى التي يمكنك استخدامها لتقليل الألم الذي قد يعاني منه طفلك.
يُترك ورق الترشيح حتى يجف ثم يُرسل إلى معمل فحص حديثي الولادة حيث سيتم إجراء عدة اختبارات مختلفة.
ما الذي يتم فحصه؟
يساعد فحص حديثي الولادة على تحديد مجموعة من الحالات ، بما في ذلك:
بيلة الفينيل كيتون (PKU) - بيلة الفينيل كيتون هي حالة نادرة تصيب حوالي 1 من كل 10000 طفل. لا يستطيع الطفل الذي يعاني من هذه المشكلة أن يستخدم بشكل صحيح إحدى اللبنات الأساسية للبروتين المسمى فينيل ألانين ، والذي يتراكم في الدم ويسبب تلفًا في الدماغ. هذه حالة وراثية نادرة يمكن أن تسبب صعوبات تعلم شديدة. العلاج المبكر بنظام غذائي خاص يمكن أن يمنع الإعاقة ويسمح للأطفال بأن يعيشوا حياة طبيعية.
قصور الغدة الدرقية الخلقي (CHT) - يصيب قصور الغدة الدرقية حوالي 1 من 3500 طفل. وهو ناتج عن عدم تطور الغدة الدرقية بشكل صحيح. يؤدي العلاج المبكر بهرمون الغدة الدرقية يوميًا إلى النمو العقلي والبدني الطبيعي.
التليف الكيسي (CF) - يعاني 1 من كل 2500 طفل من التليف الكيسي. في التليف الكيسي ، يكون المخاط الناتج في الأمعاء والرئتين أكثر سمكًا من المعتاد. ينتج عن هذا التهابات في الرئتين. في الأمعاء ، قد يؤدي إلى صعوبات في هضم الطعام بشكل صحيح. يكتشف اختبار فحص حديثي الولادة حوالي 95٪ من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، ولكنه يكتشف أيضًا عددًا قليلاً من الأطفال الذين يكونون حاملين لمرض التليف الكيسي. سيحتاج الأطفال الذين لديهم نتيجة اختبار إيجابية إلى اختبار العرق في عمر 6 أسابيع تقريبًا لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي أو أنه مجرد ناقل سليم. لا يتأثر الناقل الصحي بالتليف الكيسي ويعمل جسمه بشكل طبيعي.
Galactosaemia - اضطراب نادر للغاية يؤثر فقط على طفل واحد من بين 40.000 طفل. ينتج الاضطراب عن تراكم الجلاكتوز (نوع من السكر في الحليب) في الدم. العلاج الفوري بحليب خاص خالٍ من الجالاكتوز سيمنع الإصابة بأمراض خطيرة. بدون علاج ، قد يمرض الطفل بشدة ويموت.
اضطرابات التمثيل الغذائي النادرة الأخرى - يمكن اختبار الدم في اختبار وخز الكعب لمجموعة من الاضطرابات الأيضية النادرة جدًا مثل عيوب أكسدة الأحماض الأمينية والأحماض العضوية والأحماض الدهنية. تحدث هذه الاضطرابات مجتمعة في واحد من كل 4000 طفل وهي نادرة الحدوث. غالبًا ما يمكن علاج هذه الحالات من خلال الرعاية المتخصصة والوجبات الغذائية.
الحصول على النتائج
جميع الاضطرابات المذكورة في هذه المقالة نادرة ، وتكون النتائج طبيعية عند معظم الأطفال. يتم الاتصال بالوالدين فقط إذا كانت هناك مخاوف بشأن نتائج الاختبار.
سيحتاج عدد قليل من الأطفال إلى إجراء فحص دم ثانٍ. هذا عادة لأن الاختبار الأول لم يعط نتيجة واضحة. ستعطي معظم الاختبارات الثانية للأطفال نتائج طبيعية وسيتم إبلاغ طبيبك.
إذا أظهرت أي من الاختبارات نتيجة إيجابية وكان يعتقد أن طفلك يعاني من إحدى هذه الحالات ، فسيتم إخبارك في أقرب وقت ممكن. قد يحتاج طفلك إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد النتائج وقد يتم تحديد موعد لك مع أخصائي حتى يبدأ العلاج المناسب.
تخزين عينات فحص حديثي الولادة
يتطلب المجلس الاستشاري الوطني لاعتماد علم الأمراض تخزين عينات فحص حديثي الولادة. بعد اختبار بقعة الدم الجافة ، سيتم تخزينها في مكان مغلق مغلق حتى يبلغ الطفل 18 عامًا. في بعض الولايات ، يمكنك طلب إعادة البطاقة إليك بعد عامين.
يتم الاحتفاظ بالعينة المخزنة للسماح بمراقبة الجودة ، ويمكن استخدامها للأبحاث المعتمدة من لجنة الأخلاقيات بعد إزالة معلومات التعريف.
يمكن أيضًا استخدام العينة لإجراء مزيد من الاختبارات بناءً على طلب الوالد أو الوصي لتقديم معلومات طبية جديدة لصالح الأسرة. بعد فترة محددة (حسب الولاية / الإقليم) ، يتم إتلاف العينات.